Генетичне тестування при ЦП: причину знаходять у кожної п'ятої дитини

Метааналіз у JAMA Pediatrics (вересень 2026) оцінив, як часто генетичне тестування знаходить причину церебрального паралічу. У середньому це вдається у 19% дітей з ЦП.

До огляду увійшло 31 дослідження, з них 20 до кількісного метааналізу, загалом понад 3800 спостережень. При криптогенному ЦП, тобто без явного набутого чинника ризику, генетичну причину знаходили у 44%, при некриптогенному у 13%. Найвищий результат, 53%, дало поєднання секвенування нового покоління та хромосомного мікроматричного аналізу при криптогенному ЦП.

Генетична причина знаходилась частіше, якщо в дитини МРТ мозку без змін (25–80% у різних дослідженнях), дизморфічні риси обличчя (66–71%), вроджені аномалії (85%) або атипові неврологічні ознаки (50%).

Неоднорідність між дослідженнями висока (I² понад 70% у всіх підгрупах), тому цифри варто сприймати як орієнтир.

Редакційна стаття до метааналізу має промовисту назву: «Церебральний параліч — симптом, а не діагноз». Автори нагадують, що після встановлення клінічного діагнозу ЦП пошук причини часто припинявся.

Для фізичного терапевта це привід уважніше дивитися на анамнез. Якщо у дитини з ЦП немає перинатальних чинників ризику, МРТ без змін або є дизморфічні риси, варто обговорити з лікарем доцільність генетичного обстеження.

Joo S. та ін. Diagnostic Yield of Genetic Testing in Cerebral Palsy: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2026. doi.org/10.1001/jamapediatrics.2026.4471

Редакційна: Ostrer H., Christakis D.A. Cerebral Palsy — a Symptom Rather Than a Diagnosis. JAMA Pediatr. 2026. doi.org/10.1001/jamapediatrics.2026.4581